アメリエフのブログ

バイオインフォマティクスの紹介と社員の日々
事例紹介ページが更新されました
昨年末のホームページリニューアル以来お待たせしておりました事例紹介のページが更新されました。


ソフトウェア開発の実例2件を掲載させていただいております。どちらも実際の開発内容・期間や、解析担当者の感想、開発の流れも簡単に紹介しております。
一部の例ではありますが、アメリエフがどんなことをできるのか、どんな進め方をするかについて、ご参考になりましたら幸いです。
| kubo | 会社のこと | 10:56 | comments(0) | - |
UniAnno 販売開始キャンペーン!
ヒトゲノム変異に対して一括して公開データベースのアノテーションを
付与する自社開発ソフト「UniAnno」を販売開始いたしました!


  ★キャンペーンチラシはこちら

《概要》
UniAnno(Universal Annotation Software)は、
疾患関連変異の探索を効率よく行うために、検出された変異(VCF)に対して
最新の公開データベースの情報を付加するソフトウェア
です。

ClinVar、HGVD、COSMICなど公開データベースの情報は、
UniDB(Universal Database )をバージョンアップしていただくことで
最新情報へと更新できます。

  ★対応するデータベース一覧などの詳細はこちら

《キャンペーン》
2015年3月末までにお申し込みをいただきますと・・・
「QMergeUI」無料バージョンアップ!

QMergeUIは、UniAnnoのアノテーション機能に加え、
複数のVCFファイルを統合し、変異をフィルタリングする機能が
追加されています。
また、Windows、Mac、Linuxに対応し、マウスでの操作になります。
QMergeUIは5月下旬発売予定 50万円(税別・予価)です。

ぜひこの機会にUniAnno(と無料バージョンアップされるQmergeUI)を
ご検討ください!
| ymm | - | 15:26 | comments(0) | - |
bamにread groupを追記する
GATKは、BAMのフォーマットに厳しく(参照ページ)、たとえばヘッダにサンプル名を含むread groupのリストがあり、かつすべてのリードがそのread groupに属しているBAMしか受け付けません。

Read group(以下RG)は、たとえばBWAではマッピングのときに -R で指定することができます。
$ bwa mem -M -R "@RG¥tID:sample¥tSM:sample¥tPL:Illumina" genome.fa sample_R1.fastq.gz sample_R2.fastq.gz

マッピングの時にRGを付けていなくても、Picard toolkitのAddOrReplaceReadGroupsというツールで追記することができます。

inputのsample.bamにRGを追記してoutput.bamを作成する場合の例を見てみましょう。
$ java -jar AddOrReplaceReadGroups.jar I=sample.bam O=output.bam RGID=sample RGLB=sample RGPL=Illumina RGPU=run_barcode RGSM=sample

AddOrReplaceReadGroups.jarの必須オプションは以下の通りです。

1. INPUT=File
2. OUTPUT=File
3. RGLB=String
4. RGPL=String
5. RGPU=String
6. RGSM=String

Picardに比べるとだいぶ手間と時間がかかりますが、samtools mergeで追記する方法もあります(参照ページ)。
ご参考までに、手順は以下の通りです。
続きを読む >>
| kubo | 次世代シーケンサー解析 | 15:33 | comments(0) | - |
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