アメリエフのブログ

バイオインフォマティクスの紹介と社員の日々
VCF format

どうもakbです。
VCF formatの連載二日目です。

今日は、INFOカラムのIDとFORMATのIDの説明をします。

まずは、INFOカラムの説明です。

(例)





(例)


FORMATの"GT"はGenotypeの略で
0:reference 1:alternate(sample1)のように数字に意味を持たせており、
0/0,0/1,1/1はそれぞれREFのホモ、REFとALTのヘテロ、ALTのホモを示します。
REF = A ALT = G  GT = 0/1

これは、GenotypeがAGのヘテロであることを表しています。

次回は、FORMATの"PL"について説明しようと思います。
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